Ο σακχαρώδης διαβήτης αποτελεί πολυπαραγοντική νόσο,στην οποία ενεπλέκονται περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες.

Τα τελευταία έτη η χαρτογράφηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος έχει στρέψει  το ερευνητικό ενδιαφέρον στους γενετικούς πολυμορφισμούς που προδιαθέτουν σε ποικίλα νοσήματα. Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine (2008;359:2220-2232), Σκανδιναβοί ερευνητές μελέτησαν τους γενετικούς και κλινικούς παράγοντες που συσχετίστηκαν με την εμφάνιση σακχαρώδη διαβήτη σε ένα πληθυσμό 16061 Σουηδών και 2770 Φινλανδών.

Για τη γενετική μελέτη, έγινε γονοτύπωση 16 πολυμορφισμών μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNPs). Στον παραπάνω πληθυσμό, σακχαρώδης διαβήτης αναπτύχθηκε σε 2201 (11.7%) ασθενείς σε μια μέση περίοδο παρακολούθησης 23.5 ετών. Ισχυροί προγνωστικοί παράγοντες της ανάπτυξης διαβήτη ήταν το θετικό οικογενειακό ιστορικό, ο αυξημένος δείκτης μάζας σώματος, αυξημένα ηπατικά ένζυμα, το κάπνισμα και επηρεασμένοι δείκτες έκκρισης και δράσης της ινσουλίνης. Πολυμορφισμοί σε 11 γονίδια συσχετίστηκαν με την εμφάνιση διαβήτη ανεξάρτητα από τους κλινικούς παράγοντες. Οι πολυμορφισμοί σε 8 από αυτά τα γονίδια συσχετίστηκαν επιπρόσθετα με επηρεασμένη λειτουργία των β-κυττάρων του παγκρέατος. Ο συνδυασμός γενετικών και κλινικών παραγόντων βελτίωσε  κατά ελάχιστο την πρόβλεψη ανάπτυξης μελλοντικά σακχαρώδους διαβήτη (περιοχή κάτω από τη ROC καμπύλη 0.75 έναντι 0.74, P=0.0001).

 

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η προγνωστική ισχύς των γενετικών παραγόντων γινόταν μεγαλύτερη όσο αυξανόταν η περίοδος παρακολούθησης, ενώ αυτή των κλινικών παραγόντων ελλατώνονταν. Συμπερασματικά, σε σύγκριση με τους κλινικούς παράγοντες, οι γενετικοί παράγοντες που μελετήθηκαν είχαν μικρή αποτελεσματικότητα στην ικανότητα μελλοντικής πρόβλεψης σακχαρώδη διαβήτη. Εντούτοις, φαίνεται ότι οι γενετικοί πολυμορφισμοί θα μας απασχολούν μελλοντικά ολοένα και περισσότερο, ενω το ενδεχόμενο γονιδιακών θεραπειών ίσως αποτελέσει την οριστική λύση σε πληθώρα νοσημάτων.

 

Γράφει ο Εμμανουήλ Τσοχατζής, Ιατρός

 

 

Πηγή: mednutrition.gr